Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez,kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
Erken tanımlanıp uygun diyetle beslenildiğinde sağlıklı bir hayat sürdürülebilmektedir.